معرفی انواع سندروم انجام استراتژی

تاریخچه ی سندرم آشر

تأثیر انواع سندروم انجام استراتژی بر فعالیت های سازمان

امروز ما قصد داریم تا سندروم انجام استراتژی را برای شما شرح دهیم و انواع سندروم انجام استراتژی را در شرکت‌های مختلف بررسی کنیم. این سندروم که با تحقیق بر روی چند صد شرکت متنوع صورت گرفته، توسط محققان و دانشمندان حوزه مدیریت استراتژیک مورد تحلیل نیز قرار گرفته است. فرایند انجام استراتژی یک فرایند بسیار حیاتی برای بالا بردن میزان اثر بخش بودن استراتژی‌های تدوین شده است که شما باید به آنها با دقت نگاه کنید. در ضمن، بهتر است که کلیه اقدامات برنامه ریزی شده را در بهترین حالت و شکل ممکن به اتمام برسانید. امروز ما در این مورد توضیحات مفصلی را در اختیار شما قرار می‌دهیم.

معرفی انواع سندروم انجام استراتژی

سندروم انجام استراتژی نشانه‌هایی هستند که در سیستم و شرکت قرار گرفته و فرایند انجام استراتژی را به طور کامل محدود یا مسدود می‌کنند. آنها می‌توانند استراتژی را به گونه‌ای تحت تاثیر قرار دهند که سندروم نامیده شود. سندروم انجام استراتژی عوامل بیماری‌زای سازمانی به حساب می‌آیند که فرایندهای مربوط به انجام استراتژی را تحت تاثیر خود قرار می‌دهند. آنها می‌توانند شانس انجام موفقیت آمیز استراتژی را تا حد بسیار زیاد و قابل توجهی کاهش دهند. معمولا این موارد مشکل به حساب می‌آیند، ولی تغییر آنها یک کار به شدت دشوار و تقریبا غیر ممکن است. طبق تحقیقاتی که در این زمینه صورت گرفته است، اصطلاح سندروم به مجموعه‌ای از ویژگی‌های قابل تشخیص بالینی یا نشانه ها و علائم گزارش شده گفته می‌شود که با هم ظاهر می‌شوند.

این عوامل می‌تواند به شدت خطرناک و آسیب زا باشند. البته که همیشه برای درمان سندروم انجام استراتژی شما نمی‌توانید از دارو استفاده کنید. شما باید مجموعه‌ای از اقدامات خاص را به کار گیرید تا مشکلات حل شود. انواع سندروم انجام استراتژی می‌تواند اثرات قفل شده‌ای داشته باشد. سازمان‌ها طی زمان‌های متنوع این اثرات را برای افراد ایجاد می‌کنند. سندروم‌ها می‌توانند نشانه‌های ویژه‌ای باشند که با همدیگر رفتار خاصی را تشکیل می‌دهند.

این رفتار معمولا برای شرکت و سازمان مورد نظر ویرانگر بوده و به آن آسیب‌های جدی وارد می‌کند. این سندروم فعالیت‌ها و فرایند‌های اصلی شرکت شما را منحرف کرده و به آنها آسیب وارد می‌کند. چرا که فرایند انجام استراتژی عمومی معمولا در هر بازه زمانی، یک تاثیر خاص دارد. یک استراتژی می‌تواند نسبت به دیگر استراتژی‌ها خیلی بهتر و دقیق‌تر تفسیر شود. گاهی اوقات یک استراتژی کمبود منابع داشته و دیگر انواع استراتژی منابع زیادی در اختیار دارند.

این سندروم در چه دسته‌بندی‌هایی تقسیم می‌شود؟

انواع سندروم انجام استراتژی می‌تواند موضوعات پیکربندی سازمان‌ها را به صورت مستقیم مورد هدف قرار دهد و معمولا ساختار پایدار و ثابتی دارد. این سندروم‌ها می‌توانند در طول زمان متغیر هم باشند. به علت دارا بودن سرعت پایین، معمولا سندروم های اجرا از سندروم های فرضیه‌ای جدا می‌شوند. در ادامه شما می‌توانید برخی از سندروم‌هایی را که توسط محققان کشف شده‌اند را مشاهده کنید. این سندروم‌ها همگی به شدت پر اهمیت هستند و شما باید به آنها توجه ویژه‌ای داشته باشید.

• سندروم مقاومت
• سندروم انگیزه
• سندروم جهنم توسعه
• سندروم فکر گروهی
• سندروم تحت عملکرد

بررسی اولین مورد لیست انواع سندروم استراتژی، سندروم مقاومت

دو محقق با نام کاپلان و نورتون که کاشف سندروم انجام استراتژی در نوع مقاومت بوده‌اند، این سندروم را خیلی جالب شرح می‌‌دهند. این دو فرد می‌گویند که کارمندان همیشه در برابر تغییر مقاومت می‌کنند. بیشتر سازمان‌ها تجربه زیادی از پروژه‌های شکست خورده دارند. معمولا مدیران و مسئولان دریافته‌اند که انجام یک استراتژی، یک مسئولیت پر تلاش است. ولی در هنگام شکست در استراتژی، معمولا با یک ادعا و باور غلط، آن را توجیه می‌کنند. مدیران می‌گویند که کارمندان در برابر تغییر مقاومت زیادی از خود نشان می‌دهند. اما با این وجود، این امر می‌تواند مفهوم سختی را برای شما ایجاد نماید.

مدیران ارشد اغلب فرض می‌کنند که افراد در مقابل تغییر قرار می‌گیرند. طبق نظر لینتز و را، مقاومت می‌تواند به مقاومت فعال و غیر فعال یا زیر زمینی تقسیم شود. هر کدام از این موارد یک سری ویژگی‌های خاص داشته و بر روی سازمان و شرکت شما به نحوی خاص تاثیرگذار هستند. مقاومت فعال به افرادی مرتبط است که به صورت آشکار در مورد تغییرات سوال خواهند کرد. آنها می‌توانند فقدان حمایت از تغییر را از خود نشان دهند. مقاومت غیر فعال به افرادی مربوط می‌شود که می‌توانند در ابتدا از تغییر حمایت کنند و در هنگام ایجاد تغییر، مقاومت زیادی را از خود نشان می‌دهند. پس، سندروم مقاومت می‌تواند اهمیت زیادی داشته باشد و مدیران ارشد و مسئولان باید به آن توجه ویژه‌ای داشته باشند. در غیر این صورت، شرکت و سازمان مورد نظر شما با مشکلات جدی رو به رو خواهد شد.

بررسی دومین مورد پر اهمیت، سندروم انگیزشی

در بین انواع سندروم انجام استراتژی، سندروم انگیزشی به شدت پر اهمیت بوده و می‌تواند بر روی فعالیت‌های مد نظر شما تاثیر گذار باشد. هنگامی که کارمندان و کارکنان شما حس می‌کنند که در استراتژی مالکیت ندارند، هیچ انگیزه‌ای هم برای انجام آن نخواهند داشت. این مشکل یکی از رایج‌ترین مشکلاتی است که سازمان‌های مختلف با آن می‌توانند دست و پنجه نرم کنند. جامعه روانشناسی به صورت عمومی تایید کرده است که انگیزه یک محرک کلیدی در رفتار انسان به حساب می‌آید. هر چیزی که به ما انگیزه کافی می‌دهد، باعث می‌شود تا ما راحت‌تر به حرکت در مسیر تعیین شده ادامه دهیم. در نتیجه، برای انجام یک استراتژی در بهترین حالت، شما باید به کارمندان و کارکنان خود انگیزه کافی برای کار را بدهید. در غیر این صورت، استراتژی متوقف شده و با شکست مواجه می‌شود.

اگر بخواهیم انگیزه را در سندروم انگیزشی برای شما شرح دهیم، باید بگوییم که انگیزه عبارت است از دلیل کسی برای تعامل در یک رفتار ویژه. طبق نظر گین، انگیزه به چند مورد خاص اشاره دارد. از جمله این موارد می‌توان به شروع، جهت گیری، شدت و مقاومت رفتار انسانی اشاره کرد. به علاوه همه این موارد، باندورا درباره مفهوم خود کار آمدی هم صحبت کرده است. این مسئله می‌تواند به قابلیت‌های انسان برای سازماندهی و اجرای دوره‌های فعالیت مورد نظر برای دریافت یک نتیجه مشخص اشاره دارد.

بررسی دقیق تر سندروم انگیزشی

سندروم انگیزشی به موقعیتی اشاره می‌کند که شرکت و سازمان مورد نظر بر اثر یک کمبود انگیزه، در انجام و به اتمام رساندن استراتژی‌های مورد نظر با مشکلات و شکست مواجه می‌شود. همانطور که شما می‌توانید در این بحث مشاهده کنید، پاداش‌ها و انگیزه‌ها به اهداف اجرایی خاصی که افراد می‌توانند آنها را کنترل کنند، بستگی خواهد داشت. همچنین، سازمان باید مطمئن باشد که با درگیری افراد در برنامه ریزی به علاوه فرایند انجام، آنها احساس کنند که استراتژی را در مشت خود دارند.

یک سازمان با توجه به در نظر گرفتن مباحث مربوط به سندروم انگیزشی و برطرف کردن آن، می‌تواند موفقیت زیادی را به دست آورد. این سازمان می‌تواند شانس و احتمال موفق شدن خود را تا حد بسیار زیادی افزایش دهد. همچنین، انجام استراتژی می‌تواند شامل اداره رد متغیرهای خاص همچون انگیزه و تعهد کارکنان، ارزش‌ها و فرهنگ‌های سازمان، رفتار و قدرت رهبر و غیره باشد. انجام استراتژی به تخصیص مناسب مالی، نیروی انسانی و مواد اولیه خاص نیاز دارد. تخصیص سرمایه می‌تواند یک رویه و راه مناسب برای از بین بردن مشکلات مالی مربوط به سندروم انگیزشی باشد.

تاثیر منابع مالی در انواع سندروم انجام استراتژی

سازمان‌ها و شرکت‌های مختلف با دقت بر روی منابع مالی و پیش بینی نیازهای شرکت از نظر مالی، می‌توانند از کفایت منابع در دسترس مطمئن شوند. به طور کلی سازمان‌ها باید موانع اجرای استراتژی و چالش‌های انجام استراتژی را شناسایی کنند. در مرحله بعد، سازمان‌های مورد نظر شما باید همه این موارد را رفع کند. دارا بودن یک درک روشن از موضع، باعث می‌شود تا سازمان شما پیشرفته‌تر بشود. به عنوان مثال، چشم انداز و استراتژی‌های مبهم، نبودن همسویی سازمانی و عدم پیوند فرایند برنامه ریزی با استراتژی و … از جمله مواردی هستند که می‌توانند مشکلات خاصی را ایجاد کنند. توجه به رهبری باعث می‌شود تا اجرای استراتژی خیلی بهتر انجام شود. در ضمن، سازمان نیازمند افراد نتیجه محور در سراسر سیستم‌های خود است. افرادی که می‌توانند برای آن بازدهی داشته باشند.

برای بررسی انواع سندروم انجام استراتژی و حل آنها، شما باید بتوانید همه ملزومات اجرای موفق را شناسایی کنید. سپس آنها را در سیستم کسب و کار یا شرکت خود قرار دهید تا با هیچ مشکل خاصی مواجه نشوید. پیوند دادن استراتژی با عملیات یعنی اتصال فعالیت‌های تاکتیکی برای قرار گرفتن در مسیر دستیابی به اهداف طولانی مدت.

بررسی سومین مورد انواع سندروم انجام استراتژی، سندروم های جهنم توسعه

این مورد از انواع سندروم انجام استراتژی می‌تواند به شدت پر اهمیت باشد. ناتوانی و نبودن هماهنگی میان مدیران یک شرکت می‌تواند استراتژی را در فرایند برنامه ریزی به صورت دائمی نگه دارد. اصطلاح جهنم توسعه که مربوط به زبان عامیانه هالیوود برای فیلم یا یک برنامه تلویزیونی است، مربوط به توسعه نیافتن و وارد نشدن استراتژی به چرخه تولید است. مطمئنا این سندروم مشکلات متعددی را بر سر راه استراتژی قرار می‌دهد، چرا که استراتژی هیچگاه به طور کامل شکل نمیگیرد. فقط مدیران و مسئولان فعال در این زمینه آن را مدیریت می‌کنند. شما باید از خود بپرسید که چه چیزی استراتژی را روی تخته نگه می‌دارد؟ چه چیزی است که استراتژی را در مسیر انجام قرار می‌دهد؟ آشکارترین دلیلی که می‌توان برای مشکلات استراتژی مطرح کرد، ناتوانی کارکنان است.

هنگامی که کارکنان نتوانند فعالیت‌های مد نظر شما را به اتمام برسانند، شما با مشکلات جدی مواجه خواهید شد. محققی با نام هربینیاک مفهوم جالبی را در این زمینه ایجاد کرده است. هربینیاک گفته که مدیران برای برنامه ریزی آموزش داده می‌شوند، نه برای انجام. همانطور که در قسمت های قبل تر اشاره کردیم، بیشتر دوره ها و مقالات در زمینه استراتژی فرایند انجام استراتژی را نا دیده میگیرند. آنها معمولا سازمان ها، مدیران و کارمندانی را که برای انجام استراتژی کاربرد دارند، ناتوان می‌نامند. البته که چند سندروم دیگر هم وجود دارد که میتوانند عامل ایجاد سندروم جهنم توسعه باشند.

بررسی چهارمین مورد در لیست، سندروم فکر گروهی

دیگر مورد از انواع سندروم انجام استراتژی سندروم فکر گروهی است. تاکید بیش از اندازه بر تصمیم گیری و بالا بردن اعتماد به نفس بیش از حد، می تواند موفقیت شتاب زده را برای شما ایجاد کند. این مسئله که در اثر تصمیم شتاب زده ایجاد می شود سازمان را کور کرده و نتایج ضعیفی را در هنگام تصمیم گیری ایجاد می نماید. فرایند انجام استراتژی شامل محدوده وسیعی از تصمیم های مختلف است که باید به منظور اجرای استراتژی اتخاذ شوند. تصمیم گیری گروهی افراد با همدیگر، جستجو در اطلاعات، مفروضات چالش، شک و ارزیابی از جمله مواردی هستند که در این زمینه شما باید به آنها توجه ویژه ای داشته باشید تا با هیچ مشکل خاصی مواجه نشوید.

اما با این وجود، اکثر مقاله های نگارش شده بر این مسئله تاکید دارند که به علت کمبود اطلاعات، درک ضعیف از روابط موجود میان علت و معلول و غیره، گروه ها وظایف خود را خیلی کم به اتمام می رسانند. شرکت ها معمولا زمانی را برای آماده سازی سازمان صرف نمی کنند. در عوض آنها معمولا از مرحله تشکیل استراتژی به صورت مستقیم به سراغ اجرای استراتژی می روند.

بررسی آخرین مورد از انواع سندروم انجام استراتژی، سندروم تحت عملکرد

آخرین مبحثی که امروز ما قصد بررسی آن را داریم، سندروم تحت عملکرد است. این سندروم که می تواند مربوط به شکست های پی در پی باشد هم به شدت پر اهمیت است. شکست های پیوسته در انجام یک استراتژی و تاکید بر روی اجتناب از اخطار پرورش، یک فرهنگ تحت عملکرد را ایجاد می کند. پیش نیاز اساسی سیستم تحت عملکرد این است که فرهنگ نقش مهمی را در استراتژی های مختلف ایفا کند. فرهنگ باید بر روی عملکرد به صورت مستقیم تاثیر داشته باشد. برای درک اینکه چرا فرهنگ بر روی عملکرد تاثیر می گذارد، باید در ابتدا نگاهی به تعریف فرهنگ داشته باشید.

فرهنگ به مجموعه ای خاص از ارزش ها و دیدگاه ها گفته می شود که میلی برای یک فرد برای انجام یک فعالیت خاص را ایجاد می کنند. طبق نظر افراد متخصص در این زمینه، فرهنگ یک جزء مجرد است که همیشه با تصورات، ارزش ها، سیستم های پاداش ها و محیط های فیزیکی می تواند اجزای اصلی سازمان را احاطه کند. این مبحث در ابتدا توسط لویت مطرح شد. به نظر نمی رسد که این مسئله کاملا درست باشد. صاحب نظران اعتقاد دارند که انگیزه و کنترل نیز اجزای کلیدی رفتار فرهنگی هستند. این جمله به آن معنا است که فرهنگ با همان چیزی شکل می گیرد که افراد فعال در یک سازمان به آن معتقد هستند. منظور از اعتقاد همان ارزش ها و تصورات است. در نتیجه، سیستم پاداش و سابقه شرکت مورد نظر شما می تواند قسمتی از فرهنگ اصلی سازمان باشد.

معرفی انواع سندروم انجام استراتژی

سندرم موبیوس

نویسنده:

تاریخ انتشار:

14 تیر 1401

سندرم موبیوس، یک بیماری عصبی نادر است که در درجه اول عضلات کنترل کننده حالت صورت و حرکت چشم ها را تحت ‏تأثیر قرار می دهد.

سندرم موبیوس، یک بیماری عصبی نادر است که در درجه اول عضلات کنترل کننده حالت صورت و حرکت چشم ها را تحت تأثیر قرار می دهد.

این سندرم با ضعف یا فلج اعصاب متعدد جمجمه، اغلب اعصاب 6 و 7، مشخص می شود.

سایر اعصاب جمجمه نیز گاهی تحت تأثیر قرار می گیرند که ممکن است علایم مختلفی ایجاد کنند.

اگر عصب 7 درگیر باشد، فرد مبتلا به سندرم موبیوس قادر به لبخند زدن، اخم کردن، جمع کردن لب، بالا بردن ابروها یا بستن پلک ها نیست. اگر عصب 6 تحت تأثیر قرار گیرد، حرکت چشم ها دچار مشکل می شود.

در برخی مواقع ممکن است اعصاب 5 و 8 جمجمه نیز در این سندرم درگیر باشند. اگر عصب جمجمه ای 8 فرد نیز ‏درگیر شده باشد، فرد ناشنوایی را هم تجربه خواهد کرد.

علایم و نشانه ها

افراد مبتلا به سندرم موبیوس علایم زیر را تجریه می کنند:

• ضعف یا فلج کامل عضلات صورت؛
• مشکل در بلع یا مکیدن؛
• اختلال گفتاری و ریزش مکرر بزاق؛
• عدم توانایی در ایجاد حالت های صورت، از جمله لبخند زدن، اخم کردن، بالا بردن ابرو، بستن چشم؛
• شکاف کام؛
• مشکلات دندانی؛
• مشکلات دست و پا از جمله پاچنبری (پا به طرف داخل منحرف و کج شده) یا نداشتن انگشت؛
• مشکلات شنوایی؛
• خشکی و تحریک چشم ها؛
• تاخیر در حرکت؛
• سندرم پولند (ناهنجاری های دیواره قفسه سینه و اندام فوقانی)
• استرابیسم (انحراف چشم)

علت بیماری

دلایل بروز سندرم موبیوس ناشناخته است؛ اگرچه این بیماری به احتمال زیاد ناشی از ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیکی است.

برخی فرضیه ها حاکی از آن است که این اختلال محصول قطع شدن جریان خون مغزی جنین در دوران بارداری است.

میزان بروز سندرم موبیوس در مردان و زنان یکسان است. سندرم موبیوس یک اختلال مادرزادی است.

تشخیص بیماری

هیچ آزمایش تشخیصی ای وجود ندارد که تشخیص سندرم موبیوس را تأیید کند.

تشخیص سندرم موبیوس بر اساس علایم یا نشانه های آن، شرح حال دقیق بیمار و ارزیابی بالینی صورت می گیرد.

اگر چه این سندرم بسیار نادر است و دیر تشخیص داده می شود، اما نوزادان مبتلا به این سندرم با ‏وجود مشخصه هایی از قبیل صورت ماسک مانند، عدم واکنش صورت نسبت به گریه و صحبت کردن و عدم ‏توانایی در مکیدن قابل تشخیص خواهند بود.

هم چنین به این علت که ‏افراد مبتلا به این سندرم نمی توانند حرکت اجسام را با چشم خود دنبال نمایند، به جای این کار سر ‏خود را به طرف جسم متحرک برمی گردانند.‏

برخی آزمایش های تخصصی ممکن است برای رد سایر دلایل فلج صورت انجام شود.

درمان

بیمار جهت مراقبت های پزشکی، به متخصصان مختلفی از جمله متخصص مغز و اعصاب، چشم پزشک، جراح پلاستیک، متخصص گوش و حلق و بینی و آسیب شناسان گفتار احتیاج دارد.

درمان سندرم موبیوس بستگی به ناهنجاری هر فرد دارد.

روش های اصلاحی برای فلج صورت شامل انتقال عضلات و یا پیوند اعصاب از ناحیه دیگری از صورت یا بدن می باشد.

ممکن است برای افرادی که دارای ناهنجاری های مختلف ارتوپدی هستند، فیزیوتراپی لازم باشد.

کاردرمانی نیز ممکن است مفید باشد؛ به خصوص در بیمارانی که ناهنجاری دست، انگشتان دست یا پا دارند.

ممکن است برای برخی از کودکان مبتلا، گفتاردرمانی لازم باشد.

استرابیسم معمولا با جراحی قابل درمان است؛ اگرچه بعضی از پزشکان توصیه می کنند که این مراحل را به تأخیر بیندازید، زیرا این شرایط گاهی با افزایش سن بهبود می یابد.

هم چنین ممکن است برای ناهنجاری های مختلف اسکلتی که اندام ها و فک ها را تحت تأثیر قرار می دهد، عمل جراحی لازم باشد.

مشکلات تغذیه ای نیز ممکن است منجر به تجمع مواد غذایی در پشت دندان ها شود و باعث پوسیدگی شود.

نخ دندان و مسواک زدن مکرر می تواند از جمع شدن مواد غذایی و آسیب رسیدن به دندان و لثه جلوگیری کند.

برای کودکان مبتلا به شکاف کام ممکن است نیاز به ارتودنسی باشد تا دندان ها و فک ها با هم هم تراز شوند.

آشنایی با سندرم بارتر؛ عارضه‌ی کلیوی نادری که پیر و جوان نمی‌شناسد

سندرم بارتر، یک اختلال نادر ژنتیکی است که برای اولین مرتبه در دهه‌ی ۱۹۶۰ میلادی توسط پزشکی به اسم فردریک بارتر (Frederic Bartter) مطرح شده است. بر اساس سندرم بارتر، اختلال‌های مشخصی در کلیه‌ به منظور جذب و دفع مواد معدنی در بدن بیمار رخ می‌دهد که امکان دارد حتی در صورت عدم مداوا، جان بیمار به خطر بیفتد. شانس ابتلا به این بیماری بین زن و مرد تقریبا یکسان است و تخمین زده شده که از هر صد هزار نفر، یک نفر در یک جمعیت به این اختلالات کلیوی دچار می شود. با این حال، از آنجایی که نشانه‌های سندرم بارتر گسترده است، شناسایی این سندرم بدون انجام آزمایش‌های ژنتیکی کار به شدت کار سختی خواهد بود.

از کلمات و اصطلاحات مختلفی برای توصیف سندرم بارتر در طول سال‌ها تا به امروز استفاده شده است. البته برخی از محققین این دسته از ناهنجاری‌های کلیوی را بر اساس ظاهر و مشخصات بالینی طبقه‌بندی کرده، در حالی‌که سایرین بر اساس جهش‌های ژنی، عارضه‌ها را دسته‌بندی می‌کنند. با تمام این تفاسیر، در نهایت تصمیم گرفته شد تا سندرم بارتر برای برخی از اختلال‌های مشخصِ توبولوپاتی کلیوی برای همیشه معرفی شود. منظور از توبولوپاتی این است که لوله‌های کوچک مشخصی درون بافت کلیه قرار دارد که تحت تاثیر جهش ژنتیکی قرار گرفته و یک اختلال در جذب نمک را رقم می‌زند. با این حال، ساز و کار سندرم بارتر پیچیده‌تر از این حرف‌هاست.

ساز و کار بیماری سندرم بارتر

همان‌طور که گفته شد، یک سری از لوله‌های کوچک در بافت کلیه وجود دارد که وظیفه‌ی پردازش نمک را باید انجام دهد. این لوله‌ها در سندرم بارتر، با ترشح و جذب بی‌رویه‌ی مواد معدنی اصلی موجب بر هم خوردن تعادل و توازن الکترولیت‌ها و مایعات بدن می‌شوند؛ چون کانال‌های یونی موجود در لوله‌ها دچار اختلال شده و مواد معدنی مختلف به درستی از لوله‌ها به خارج ترشح نمی‌گردد. با وجود این‌که می‌توان برای سندرم بارتر، زیر مجموعه هایی بر اساس نوع جهش ژنتیکی در نظر گرفت، برخی از نشانه‌ها در انواع مختلف سندرم بارتر مشابه است.

یک سری از علائم سندرم بارتر ممکن است در زمان تکوین جنینی بروز پیدا کند. به همین سبب سندرم بارتر می‌تواند در این زمان هم رخ دهد. گاهی اوقات امکان دارد این دسته از ناهنجاری‌ها به اسم سندرم هایپر پروستاگلندین E هم معرفی شوند چون اختلال‌های کلیوی در ارتباط با افزایش سطح عواملی به اسم پروستاگلندین است؛ مولکول‌هایی که به طور خیلی خلاصه در پیام‌رسانی مولکولی در بدن فعالیت می‌کنند. همچنین نوعی از سندرم بارتر هم وجود دارد که به نوع کلاسیک معروف است که تشریح این نوع، از حوصله‌ی این مقاله خارج است. بنابراین، سندرم بارتر از لحاظ وسعت نشانه‌ها و علائم جزء بیماری‌های نادری است که طیف وسیعی از ژن‌های کلیوی را درگیر می‌کند.

انواع سندرم بارتر

به طور کلی می‌توان سندرم بارتر را بر اساس نوع جهش ژنتیکی به شش نوع تقسیم کرد. با وجود این‌که برخی از علائم بیماری در اکثر انواع به وضوح دیده می‌شود، اختلال‌های خاصی هم هستند که تنها در یک نوع اختلال یافت می‌شود. شش نوع سندرم بارتر به شرح زیر است:

• نوع ۱: اختلال در ژن SLC12A1
• نوع ۲: اختلال در ژن KCNJ1
• نوع ۳: اختلال در ژن CLCNKB
• نوع A۴: اختلال در ژن BSND
• نوع B۴: اختلال در ژن‌های CLCNKA و CLCNKB
• نوع ۵: اختلال در ژن MAGED2

تمامی ژن‌های مذکور در ارتباط با جذب و ترشح نمک هستند. در واقع بیماری سندرم بارتر زمانی رخ می‌دهد که تعادل بدن در جذب و دفع مواد معدنی در کلیه به هم خورد. از توازن خارج شدن چنین فرایند بسیار مهمی موجب ایجاد علائم مختلف و مشخصی می‌شود. برای مثال اگر سطح نمک در بدن به شدت کم باشد، دهیدراسیون (کم‌آبی)، یبوست و ادرار مکرر رخ می‌دهد. اگر بدن از فقر کلسیم رنج می‌برد، استخوان‌ها به مرور ضعیف شده و سنگ‌های کلیوی ایجاد می‌شود. از طرفی دیگر، اگر سطح پتاسیم خون به شدت پایین بیاید، ضعف عضلانی، اسپاسم، کوفتگی و حس خستگی به بیمار القا می‌شود. بنابراین، سندرم بارتر از حیث درگیر کردن بدن به نشانه‌های مختلف، یک بیماری به شدت چالش‌برانگیزی به حساب می‌آید.

علائم و نشانه‌های سندرم بارتر

همان‌طور که پیش‌تر به آن اشاره شد، نشانه‌ها به شدت متنوع بوده و در هر فردی می‌تواند تفاوت داشته باشد. با این حال چند نشانه‌ی رایج در بیماران به شرح زیر است:

• یبوست
• ادرار مکرر
• احساس ناخوشی
• ضعف و گرفتگی عضلانی
• تمایل شدید برای مصرف نمک
• تشنگی حاد
• رشد و تکامل با سرعت کمتر از حالت معمول

علائم و نشانه‌های سندرم بارتر در نوزادان تا حدی متفاوت از بزرگسالان است. با این حال باید خاطر نشان کرد که این بیماری در نوزادان به شدت نادر است، اما اگر کلیه‌های جنین در رحم مادر به درستی کار نکند یا مایع زیادی در کلیه تجمع یابد، بد نیست که به سندرم بارتر شک کرد. نوزادانی که با این اختلال به دنیا می‌آیند به مراتب بیشتر از نوزادهای سالم در همان بدو تولد ادرار می‌کنند. با این حال، علائم زیر هم در نوزادان متداول است:

• تب بسیار بالا و خطرناک
• دهیدراسیون (کم‌ آبی)
• اسهال و استفراغ
• برخی از اجزای صورت غیر طبیعی است؛ مثلا صورت مثلثی، پیشانی بسیار بلند، گوش‌های بیش از اندازه دراز
• رشد نوزادان طبیعی نیست
• ناشنوایی در زمان تولد

تشخیص بیماری سندرم بارتر

یک روش ساده و معمول در تشخیص بیماری سندرم بارتر، جمع‌آوری اطلاعات از علائم و نشانه‌هایی است که بیمار در هنگام ویزیت پزشک معالج به صورت شفاهی بیان می‌کند. با این حال، نتیجه‌گیری پزشک معالج از این طریق امکان دارد در وهله‌ی اول صحیح نباشد. به همین منظور، رویکردهای آزمایشگاهی برای شناسایی و درک اختلالات کلیوی نیاز است.

بخشی از تست‌های آزمایشگاهی برای شناسایی سندرم بارتر، شامل آزمایش‌های خونی برای سنجش مقادیر الکترولیت سرم، پتاسیم، کلراید، بی‌کربنات و منیزیم است. همچنین این تست‌ها به منظور معرفی انواع سندروم انجام استراتژی سنجش سطح هورمون‌های رنین و آلدوسترون هم مورد استفاده قرار می‌گیرند. از آزمایش‌های ادرار هم برای تشخیص این سندرم استفاده می‌شود تا میزان پروستاگلندین E2، الکترولیت‌های اوره شامل سدیم، کلراید، پتاسیم، کلسیم و منیزیم سنجیده شود.

برای شناسایی سندرم بارتر در زمان جنینی، بارزترین نشانه پلی‌ هیدرو آمینیون است که به واسطه‌ی تجمع زیاد مایع آمینیون در بدن جنین ایجاد می‌شود. البته زمانی باید به سندرم بارتر شک کرد که در هنگام رویت پدیده‌ی پلی هیدرو آمینیون، هیچ عارضه و اختلالات مادرزادی دیگری ظاهر نشود. معمولا در جنین مبتلا به سندرم بارتر، میزان سطح کلراید و هورمون آلدوسترون در مایع آمنیونی بالا گزارش می‌شود. همچنین تست های ژنتیکی مولکولی هم می‌تواند مهر تاییدی بر سندرم بارتر باشد. بر اساس آزمایش‌های ژنتیکی می‌توان جهش‌های ژنتیکی که باعث و بانی سندرم بارتر است را به راحتی یافت. با این حال، انجام چنین آزمایش‌هایی به شدت گران بوده و تنها در آزمایشگاه‌های پیشرفته قابل انجام است.

آیا بیماری سندرم بارتر درمان دارد؟

سندرم بارتر که یکی از نادرترین بیماری‌ها در سطح بین‌المللی است، نشانه‌های مشخصی دارد که می‌توان برای هر کدام، یک استراتژی مشخص را برای درمان ارائه کرد. درمان ممکن است نیازمند تلاش‌های یک تیم معالج و نه فقط یک پزشک معالج باشد. برای مثال برای درمان نوزادان باید هم متخصص اطفال و هم پزشک متخصص بیماری‌های کلیوی با یکدیگر همکاری کرده تا بهترین رویکرد برای درمان در نظر گرفته شود.

متاسفانه در زمان نگارش این مقاله هنوز هیچ درمان قطعی برای سندرم بارتر ارائه نشده است. به همین منظور، تنها رویکرد برای جلوگیری از پیشرفت بیماری، تجویز مکمل و داروهای خاص برای مدیریت اختلالات است. اگر پزشک معالج بتواند درمانی اتخاذ کند که توازن و تعادل مناسب بین مایعات و الکترولیت‌ها در بدن برقرار شود، سندرم بارتر وخیم نخواهد شد. به همین منظور، معمولا مکمل‌های پتاسیم کلراید و سدیم تجویز می‌شود تا عدم توازن بین الکترولیت‌ها مرتفع شود. معمولا مکمل های پتاسیم کلراید بهتر از سایر انواع مکمل‌های پتاسیمی است؛ به این علت که ناهنجاری‌های مربوط به کلراید را هم برطرف خواهد کرد. با این حال در نوزادان، وضعیت درمان تفاوت چشمگیری داشته و نیازمند رویکردهای درمانی دقیق‌تری است؛ چراکه جان نوزادان امکان دارد به خطر بیفتد.

از آنجایی که ناهنجاری‌های بارتر در زمان تکوین جنینی می‌تواند موجب اختلال در رشد و تکامل نوزاد شود، باید هر چه سریع‌تر تعادل را در بدن برقرار کرد. به همین دلیل، معمولا برای جایگزین کردن آب و نمک از روش تزریق داخل وریدی اقدام می‌کنند. از آنجایی که افزایش سطح پروستاگلندین موجب وخیم شدن پدیده‌ی پلی‌یوریا (به معنای ادرار مکرر) و سایر ناهنجاری‌های الکترولیتی می‌شود، درمان معمولا مستلزم داروهای شیمیایی مثل ایندومتاسین، ایبوپروفن و سلکوسیب است که تولید این ماده را کاهش دهند. این دسته از داروها را همچنین به اسم داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAID) هم می‌شناسند.

بر اساس پژوهش‌های مختلف مشخص شده داروی ایندومتاسین معمولا اثرگذاری بهتری نسبت به سایر داروها برای درمان سندرم بارتر دارد، اما این دارو می‌تواند اثرات جانبی حادی را هم ایجاد کند. برای مثال امکان دارد سیستم گوارشی بدن انسان دچار پرفوره (سوراخ شدگی)، به خصوص در معده شود. به همین دلیل پزشکان برای جلوگیری از بروز چنین عارضه‌ی مهلکی، معمولا داروی دیگری به عنوان مسدودکننده‌ی اسید معده تجویز می‌کنند تا ریسک تجربه‌ی عارضه‌های منفی به طرز قابل توجهی کاهش یابد. هر چند، این دارو هم عارضه‌های سو دیگری دارد که مشکلات جدیدی می‌آفریند.

جالب است بدانید که افزایش سن می‌تواند کاری کند تا پزشک خیلی راحت‌تر سندرم بارتر را مدیریت و کنترل کند. در حقیقت سخت‌ترین و چالش‌برانگیزترین برهه‌‌ی زمانی برای درمان، همان سال‌های اول زندگی است

جالب است بدانید که افزایش سن می‌تواند کاری کند تا پزشک خیلی راحت‌تر سندرم بارتر را مدیریت و کنترل کند. در حقیقت سخت‌ترین و چالش‌برانگیزترین برهه‌‌ی زمانی برای درمان، همان سال‌های اول زندگی است. در این میان، دغدغه‌ای هم وجود دارد مبنی بر اثرات عارضه‌های جانبی داروهای NSAID در بلندمدت؛ چراکه کارکرد کلیه تحت تاثیر داروهای NSAID دست‌خوش تغییرات به‌سزایی خواهد شد. در برخی از بیماران، وضعیت سدیم در حد و اندازه‌ی تقریبا مناسبی است و آنها بیشتر از فقر پتاسیم رنج می‌برند.

در این حالت، پزشک معالج معمولا داروی آمیلورید تجویز کرده تا میزان ترشح سدیم به درون اوره افزایش یابد و از طرفی دیگر پتاسیم در سطح بدن باقی مانده و به راحتی دفع نشود. در چنین حالتی می‌توان مشکل پتاسیم را در بدن حل کرد. با این حال، از آن سو امکان دارد بدن دچار کمبود سدیم شده و فشار خون به راحتی پایین بیاید. به همین دلیل در این شیوه‌ی درمانی، مکمل‌های سدیم کلراید هم تجویز خواهد شد که بدن به یک‌باره افت فشار را تجربه نکرده و در سناریوی بدتر بیمار از شدت پایین بودن فشار خون بیهوش نشود.

شیوه‌های درمانی به منظور جلوگیری از علائم سندرم بارتر روز به روز مبتکرانه‌تر می‌شود. برای مثال داروهای شیمیایی ساخته شده تا مسیر سیستم رنین-آلدوسترون-آنژیوتانسین مسدود گردد. این داروها همچنین در ترکیب با سایر داروها به بیمار تجویز شده تا تعادل و توازن میان مایعات و الکترولیت‌ها برقرار شود. همچینن جلوی ترشح هورمون آلدوسترون هم در بیشتر پروسه‌های درمانی گرفته خواهد شد تا میزان پتاسیم در حد ثابتی قرار گیرد. برای جلوگیری از اتفاقات غیر مترقبه بهتر است تا حال بیمار مدام مورد بررسی قرار گیرد؛ چراکه افت فشار خون می‌تواند علائم دیگری را مثل اسهال و استفراغ به دنبال داشته باشد.

با این حال، معضل میزان پتاسیم در سندرم بارتر نوع ۳ چندان محسوس نبوده و با تجویز یک مکمل منیزیمی می‌توان گرفتگی و اسپاسم عضلانی را درمان کرد. این نکته هم در حیطه‌ی درمان سندرم بارتر بدیهی است که بیمار باید به اندازه‌ی کافی در یک شبانه‌روز آب و مایعات مصرف کند. کاهش آب بدن موجب وخیم شدن نشانه‌ها قطع به یقین خواهد شد.

سندرم گیتلمن؛ نوع بحث‌برانگیز دیگری از سندرم بارتر

سندرم گیتلمن (Gitelman Syndrome) تا مدت‌ها قبل به اسم یک دیگر از انواع سندرم بارتر شناخته می‌شد. با این حال، این سطح از اختلال به قدری پیشرفته است که آثار بسیار گسترده‌ای در سطح بدن به دنبال دارد. به همین دلیل، معمولا سندرم گیتلمن را یک بیماری جداگانه می‌دانند که وابسته به ژن در بدن فعالیت می‌کند. اساس ساز و کار بیماری سندرم گیتلمن بر همان مبنای علل بروز سندرم بارتر است؛ یعنی عدم توازن بین الکترولیت‌ها و مایعات بدن. با این حال، در سندرم گیتلمن، حتما کاهش سطح پتاسیم و منیزیم وجود خواهد داشت. همچنین ترشح کلسیم به درون اوره کاهش یافته و میزان pH خون هم افزایش می‌یابد.

تشخیص و درمان سندرم گیتلمن تقریبا مشابه به سندرم بارتر است؛ تنها با این تفاوت که عارضه‌های قلبی امکان بیشتری نسبت به سندرم بارتر دارد تا در بیمار ظهور پیدا کند. به همین دلیل، باید مدام ارزیابی و سنجش فاکتورهای مربوط به قلب انجام شود. همچنین پزشک معالج در سندرم گیتلمن نمی‌تواند هر مدل دارویی را تجویز کند؛ چراکه همان‌طور که گفته شد، ریسک سکته‌ی قلبی هم در این دسته از بیماران به شدت بالا است. به پاس زحمات و تلاش‌های هیلل جاناتان گیتلمن، پزشک و دانشمند آلمانی که به همراه همکارانش توانسته ژن مسبب این سندرم (SLC12A3) را شناسایی کند، این اختلال کلیوی را سندرم گیتلمن نامیدند.

سندرم بارتر؛ عارضه‌ای که برای درمان بیماری کرونا شاید مفید باشد

در یکی از جدیدترین مقالاتی که به تازگی در عرصه‌ی علوم پزشکی منتشر شده، گروهی از محققین ایتالیایی به پژوهشی پرداخته‌اند که بین سندرم بارتر و درمان کرونا ارتباطی را پیدا کنند. آنزیم تبدیل‌کننده‌ی آنژیوتانسین نوع ۲ (ACE2)، یک مسیر تنظیمی برای سیستم رنین-آنژیوتانسین در بدن است که نقش کلیدی در ایجاد مشکلات حد تنفسی در بیماران مبتلا به کرونا دارد. آنزیم ACE2 به دو فرم کلی قندی و غیر قندی در بدن وجود دارد. مدل قندی آنزیم ACE2 مثل تکیه‌گاهی برای اتصال ویروس کرونا شناخته شده است.

ویروس‌ها پس از اتصال می‌توانند از آنزیم‌هایی مثل کاتپسین-L برای ورود به سلول استفاده کنند. نکته‌ی مهم در این مسیر پیچیده، فعالیت وابسته به PH آنزیم ACE2 و کاتپسین-L است. در سندرم بارتر با تغییر در سطح الکترولیت‌ها، فعالیت آنزیم ACE2 و همچنین فعالیت‌های قلیایی بیشتر شده و به همین سبب pH داخل سلولی هم افزایش چشمگیری خواهد داشت. به همین سبب وخامت اختلال‌های حاد تنفسی در این حالت کمتر از بیماران عادی خواهد بود.

از طرفی دیگر، پژوهشگران برای اثبات این موضوع، لیستی از بیماران مبتلا به سندرم بارتر در ایتالیا را گردآوری کرده و سپس پرونده‌ی پزشکی این دسته از جامعه‌ی آماری را مورد بررسی قرار داده‌اند تا در صورت ابتلا به کرونا، نشانه‌هایشان مورد ارزیابی قرار گیرد. بر طبق باور پژوهشگران، اختلالی که در بدن بیماران مبتلا به سندرم بارتر وجود دارد می‌تواند زمینه‌ی تولید یک داروی خوب برای درمان کرونا را فراهم کند.

مکانیسم مولکولی بدن در سندرم بارتر شاید در آینده برای درمان کرونا مستمر ثمر واقع گردد، اما در حال حاضر مطالعه‌ای یافت نشده که حداقل یک راه حل مطلوب برای درمان سندرم بارتر ارائه شود. در هر صورت باید این بیماری را جدی گرفت. البته اگر بتوان به درستی و به موقع این بیماری نادر را در افراد شناسایی کرد؛ چراکه به هم خوردن تعادل سطح الکترولیت‌ها موجب ایجاد بیماری‌های متنوعی در آینده خواهد شد. برای مثال پوکی استخوان و همچنین سایر نواقص استخوانی و غضروفی، یکی از شایع‌ترین بیماری‌ها در سطح بین‌المللی است که اگر سندرم بارتر پیشرفته شود، متاسفانه این بلا سر بیمار خواهد آمد.

معرفی انواع سندروم انجام استراتژی

سندرم تخمدان پلی کیستیک ( PCOS ) چیست؟

سندرم تخمدان پلی کیستیک یک اختلال هورمونی شایع است که 5-10٪ از زنان را مبتلا می‌کند. مثل همه سندرم ها ، PCOS شامل مجموعه‌ای از علائم است که ممکن است با هم یا به تنهایی مشاهده شوند. به همین دلیل زنان مبتلا به PCOS علائم یکسانی ندارند. برای تشخیص PCOS ، خانم باید دو علامت از سه علائمی که گفته می‌شود را دارا باشد: اختلال تخمک گذاری ( پریودهای نامرتب)، سطح تستوسترون بالا (هیپرآندروژنیسم) و شکل تخمدان در سونوگرافی ( تخمدان‌های پلی کیستیک).

چگونه سندرم تخمدان پلی کیستیک ( PCOS ) تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص این سندرم لازم است که پس از اخذ شرح حال دقیق خانم توسط پزشک معاینه فیزیکی شود، سپس با استفاده از سونوگرافی و انجام آزمایش خون تشخیص نهایی داده می‌شود. در شرح حال ، زنانی که به PCOS مبتلا هستند ممکن است از قاعدگی نامنظم یا فواصل بسیار طولانی بین پریودها شکایت کنند. همچنین ممکن است اضافه وزن داشته باشند، افزایش رشد موهای زائد (هیرسوتیسم) و آکنه (جوش) در این افراد دیده می‌شود و یا دچار ناباروری هم باشند. در سونوگرافی این زنان، تخمدان‌های بزرگ و حاوی کیست‌های کوچک بسیار زیاد در این تخمدان‌ها رویت می‌شود. آزمایش خون ممکن است قند خون بالا، کلسترول بالا و یا افزایش میزان هورمون‌های مردانه را نشان دهد.

چه خطراتی زنان مبتلا به PCOS را تهدید می کند؟

برخی از این خطرات به اختلال تخمک گذاری و عدم وقوع پریود به صورت منظم ارتباط دارد. وقتی تخمک‌گذاری اتفاق نمی‌افتد، چرخه معمول هورمون قطع و باعث می‌شود که دیواره رحم در معرض سطح ثابت استروژن قرار گیرد، به این ترتیب، لایه آندومتر بیش از حد ضخیم شده و باعث خونریزی‌های غیرطبیعی در خانم می‌شود. همچنین ممکن است منجر به سرطان آندومتر یا مقدمه شروع تغییرات پیش سرطانی شود. به علاوه، عدم تخمک گذاری منظم، می‌تواند ناباروری هم ایجاد کند. ضمن آنکه، سندرم متابولیک در زنان مبتلا به PCOS شایعتر است. علائم سندرم متابولیک شامل چاقی شکمی، کلسترول بالا، فشار خون بالا و مقاومت به انسولین یا دیابت است. هر یک از این علائم، خطر بیماری قلبی را افزایش می‌دهد. نکته مهم آن است که چاقی در زنان مبتلا به PCOS شایع است.

ناباروری در زنان مبتلا به PCOS چگونه درمان می‌شود؟

یکی از راه‌های معرفی انواع سندروم انجام استراتژی درمان ناباروری در بیماران مبتلا به PCOS ایجاد تخمک گذاری؛ استفاده از دارو است. کلومیفن سیترات و لتروزول داروهای خوراکی هستند که برای تحریک تخمک گذاری بیماران مبتلا به PCOS معمولا تجویز می‌شود. در صورت عدم موفقیت در ایجاد تخمک گذاری با داروهای خوراکی، ممکن است پزشک معالج شما داروهای تحریک کننده تخمدان به نام گنادوتروپین تجویز نماید. به دلیل اینکه ممکن است در هنگام استفاده از این داروها، تحریک بیش از حد تخمدان رخ دهد، لازم است که این خانم‌ها در زمان استفاده از این داروها به صورت دقیق تحت کنترل باشند. اگر خانمی اضافه وزن داشته باشد، کاهش وزن می‌تواند به بهبود الگوی تخمک گذاری و افزایش شانس باروری کمک کند. داروهای حساس به انسولین مانند متفورمین هم می‌توانند در افزایش شانس تخمک گذاری کمک کنند، به علاوه استفاده از متفورمین ممکن است خطر ابتلا به دیابت یا سندرم متابولیک را کاهش دهد.

تخمدان پلی کیستیک ( PCO ) در زنانی که قصد باردار شدن ندارند چگونه درمان می شود؟

اگر هدف درمان حاملگی نیست، معمولاً توصیه به مصرف داروهای هورمونی جهت اصلاح علائم PCOS می‌شود. قرص های ضد بارداری خوراکی اغلب برای کاهش رشد موهای اضافی و آکنه استفاده می‌شوند . همچنین این قرص‌ها دوره قاعدگی را منظم‌تر و از بارداری و برخی از انواع سرطان جلوگیری می‌کند. همانطور که گفته شد، به نظر می‌رسد که متفورمین ممکن است خطر ابتلا به دیابت یا سندرم متابولیک را کاهش دهد. به علاوه، موهای زائد و آکنه‌ها را هم می‌توان با تجویز داروهایی که هورمون‌های مردانه را کاهش می‌دهند، درمان کرد. در صورت عدم پاسخ به درمان یا طولانی شدن درمان موهای زائد، الکترولیز و لیزر درمانی موهای زائد توصیه می‌شود.

نکات مربوط به رژیم و سبک زندگی برای درمان PCOS

در درمان PCOS معمولاً تغییر سبک زندگی مانند کاهش وزن، تغذیه و ورزش نقش بسیار مهمی دارد. کاهش تنها 5 تا 10 درصد از وزن بدن می‌تواند به تنظیم چرخه قاعدگی و بهبود علائم PCOS کمک کند. در ضمن کاهش وزن، خطر ابتلا به دیابت و بیماری های قلبی را کاهش می‌یابد. همچنین، در بسیاری از زنان مبتلا به PCOS سطح آندروژن، کلسترول و انسولین را هم کاهش می‌دهد. هر رژیمی که به شما در کاهش وزن کمک کند می‌تواند به بهبود شرایط شما کمک کند . با این حال، برخی از رژیم‌های غذایی ممکن است دارای مزایایی نسبت به رژیم‌های دیگر باشند . مطالعات مقایسه رژیم‌های غذایی برای PCOS نشان داده است که رژیم‌های کم کربوهیدرات هم برای کاهش وزن و هم برای کاهش سطح انسولین موثر هستند . رژیم غذایی که شامل میوه‌ها، سبزیجات و غلات کامل می‌تواند به تنظیم بهتر چرخه قاعدگی کمک کند. چندین مطالعه نشان داده است که 30 دقیقه ورزش با شدت متوسط حداقل 3 روز در هفته می‌تواند به کاهش وزن زنان مبتلا به PCOS کمک کند. ضمن آنکه، کاهش وزن با ورزش باعث بهبود تخمک گذاری و کاهش سطح انسولین می‌شود. در صورتی که ورزش همراه با یک رژیم غذایی سالم انجام شود بسیار مفیدتر است. رژیم غذایی به علاوه ورزش به شما کمک می‌کند تا وزن بیشتری نسبت به رژیم یا ورزش به تنهایی کم کنید و خطرات دیابت و بیماری‌های قلبی را کاهش می‌دهد.

برخی شواهد نشان می‌دهد که طب سوزنی می‌تواند به بهبود PCOS کمک کند، اما تحقیقات بیشتری لازم است. در مجموع باید در نظر داشت که درمان هر فرد باید متناسب با نیازها، علائم و شرایط خاص هر خانم می‌باشد و ممکن است با گذشت زمان تغییر کند. با پزشک معالج خود صحبت کنید تا بهترین روش درمان برای شما اتخاذ شود.

سندرم آشر چیست ؟

سندرم آشر یک بیماری ژنتیکی است که توسط دانشمند یهودی چارلز آشر برای اولین بار شناسایی گردید. برای پاسخ به این سوال که سندرم آشر چیست در ابتدا باید دانست که این سندرم بر اثر یک جهش ژنتیکی در افراد به وجود می آید و در نتیجه سبب چند نوع معلولیت و ناتوانی می شود .

سندرم آشر بر چه عضوی از بدن تاثیر می گذارد ؟

برای درک بیشتر از اینکه سندرم آشر چیست باید در ابتدا به این مسئله پرداخت که این سندرم از رایج ترین شرایطی ست که هم بر شنوایی و هم بر بینایی فرد تاثیر می گذارد از این سندرم به عنوان یک بیماری و یا اختلال می توان نام برد که بیش از یک علائم و ویژگی دارد که بزرگترین این علایم از دست دادن شنوایی و اختلال بینایی است که این اختلال می تواند منجر به عارضه ی از دست دادن بینایی در شب شود ( شب کوری) .

کودکان و نوزادان مبتلا به سندرم آشر

کودکان و نوزادان مبتلا به سندرم آشر

به طور کلی ۳ تا ۶ درصد کودکانی که ناشنوا هستند و ۳ تا ۶ درصد کودکانی که کم شنوا هستند به دلیل این سندرم دچار به این اختلالات شنوایی شده اند و در کشور های پیشرفته و توسعه یافته مانند ایالات متحده ی امریکا از هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد تازه متولد شده ۴ نوزاد دچار این سندرم آشر هستند و نیاز به مراقبت های ویژه دارند و بدیهی ست در صورت بروز اختلال شنوایی در کودکان والدین این کودکان، آموزش های خاص در خصوص نگهداری از کودکان خود را ببینند.

عامل وراثت در سندرم آشر

سندرم آشر یک عامل وراثتی است و این موضوع به این معنی ست که در صورت ابتلای والدین به این سندرم احتمال ابتلای کودکان به این سندرم نیز وجود دارد، این انتقال از طریق ژن ها از والدین به کودک صورت می گیرد. ژن ها در تمام سلول های بدن انسان قرار دارند، ژن ها حاوی دستورالعمل هایی هستند که به سلول ها می گویند چه کاری انجام دهند. هر فرد دو نسخه از هر ژن را به ارث می برد که یکی از این ژن ها از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. گاهی اوقات این ژن ها تغییر و جهش می یابند. ژنهای جهش یافته سبب می شوند که سلول ها رفتارهای متفاوتی از خود نسبت به سلول های معمولی نشان دهند .

چگونگی عملکرد ژن های وراثتی در سندرم آشر

چگونگی عملکرد ژن های وراثتی در سندرم آشر

عامل وراثت در سندرم آشر به این صورت عمل می کند که فرد باید هم از پدر و هم از مادر این ژن وراثتی را دریافت کند و در صورتی که فقط از یکی از والدین این ژن دریافت شود ابتلا به این سندرم امکان پذیر نخواهد بود و به اصطلاح به این فرد “حمل کننده” و یا “حامل ” گویند. در صورتی که این ژن هم در پدر و هم در مادر وجود داشته باشد و احتمال اینکه فرزند آنها دچار سندرم آشر شوند یک به چهار است و این به این معناست که در هر ۴ مورد ۱ مورد از این فرزندان مبتلا به سندرم آشر خواهند شد .

خطر ژن های وراثتی سندرم آشر

متاسفانه برای افرادی که در خانواده ی خود فردی مبتلا به سندرم آشر ندارند راه تشخیصی وجود ندارد که بتوان اطمینان حاصل کرد که آیا فرد این ژن را حمل می کند یا خیر، چرا که می دانیم حتی حمل یک ژن از سندرم آشر می تواند در صورت آمیزش با فردی که او هم حمل کننده ی این ژن است برای جنین خطرناک باشد چرا که دریافت ژن سندرم آشر از هر دو والدین احتمال ابتلا ی کودک به این سندرم ر افزایش می دهد .

هر فردی می تواند حامل ژن های وراثتی سندرم آشر باشد

هر فردی می تواند حامل ژن های وراثتی سندرم آشر باشد

درک این موضوع که چه افرادی حامل این ژن های وراثتی هستند بسیار مشکل است و دانشمندان و محققان امیدوارند به زودی بتوانند راه حلی برای آن پیدا کنند چرا که فردی که این این ژن را حمل می کند از نظر سلامت شنوایی جز افراد سالم می تواند دسته بندی شود ولی در نهایت سلامت فرزند وی به این مورد بستگی دارد که شریک جنسی او حامل این ژن باشد یا خیر.

چند نوع سندرم آشر وجود دارد

باید گفت به طور کلی سه نوع سندرم آشر وجود دارد که در هر سه نوع آنها عامل ژن های وراثتی نقش اصلی را ایفا می کنند ، این دسته بندی به شرح زیر است :

• سندرم آشر نوع اول .
• سندرم آشر نوع دوم .
• سندرم آشر نوع سوم .

سندرم آشر نوع اول

سندرم آشر نوع اول

نوع اول این سندرم کودکانی هستند که با ناشنوایی با درجه ی شدیدی به دنیا می آیند که وجود مشکلات تعادلی در این کودکان به وفور دیده می شود. مشکل شنوایی این کودکان در حدی ست که حتی سمعک های شنوایی به آنها کمکی نمی تواند کند. والدین این کودکان باید هر چه سریع تر از متخصصان کمک گرفته تا بتوانند برای آموزش راه های ارتباطی به این فرزندان اقدام کنند.

تاثیر سندرم آشر از نوع یک بر زندگی کودکان

آموزش در سالهای اولیه ی به دنیا آمدن کودکان به سرعت صورت می گیرد. برای کودکانی که با سندرم آشر از نوع یک به دنیا آمده اند فراگیری مهارت های ارتباطی و همچنین زبان بسیار دشوار است، در نتیجه والدین این کودکان باید تمام تلاش خود را کنند که این مشکل خللی در فراگیری مهارت های ارتباطی کودک ایجاد نکند و فرزند بتواند در فعالیت های اجتماعی به راحتی مشارکت به عمل آورد. برای کودکانی که با سندرم آشر به دنیا آمده اند حفظ تعادل امری مشکل است و این کودکان نمی توانند تا ۱۸ ماهگی بدون کمک گرفتن از کسی به طور مستقل راه بروند، این کودکان اکثرا در همان سنین کم و معمولا قبل از رسیدن به ۱۰ سالگی دچار مشکلات بینایی می شوند. این مشکلات بینایی معمولا با اختلالات بینایی در شب شروع می شود و در نهایت به نابینایی کامل می رسد .

سندروم آشر نوع دوم

سندروم آشر نوع دوم

کودکانی که با نوع دوم از سندرم آشر متولد می شوند دارای مشکلات شنوایی هستند و در حفظ تعادل نیز دچار مشکل اند اما لازم به ذکر است که مشکل حفظ تعادل در این گروه خیلی کمتر از کودکان مبتلا به سندرم آشر در گروه اول است. میزان مشکلات شنوایی در میان این افراد متفاوت است ولی استفاده از سمعک های شنوایی می تواند برای این کودکان مفید واقع شود و عموما این افراد می تواند از طریق معرفی انواع سندروم انجام استراتژی صحبت کردن با اطزافیان خود ارتباط برقرار کنند. لازم به ذکر است که از دست دادن قدرت بینایی در گروه ۲ با شدت کمتری نسبت به گروه ۱ اتفاق می افتد.

سندرم آشر نوع سوم

نوع سوم از کودکانی که دچار سندرم آشر هستند در هنگام تولد شنوایی سالمی داشته اند، و به صورت کلی این کودکان تقریبا همانند افراد عادی می توانند تعادل خود را حفظ نمایند و مشکلات تعادلی در آنها به مرور زمان اتفاق می افتد. مشکلات شنوای دراین نوع افراد به مرور زمان و بالا رفتن سن این کودکان غالبا در سنین نوجوانی پدیدار می شود و این افراد مجبور به استفاده از سمعک های شنوایی در اواسط دوره ی بزرگسالی خود هستند .اختلالات بینایی در شب در این افراد غالبا در هنگام سن بلوغ این افراد رخ می دهد و نابینایی کامل این افراد در اواسط دوره ی بزرگسالی آن ها اتفاق می افتد.

تشخیص سندرم آشر

تشخیص سندرم آشر

از آن جایی که سندرم آشر اختلالی در شنوایی، بینایی و تعادل فرد ایجاد می کند در نتیجه برای تشخیص این بیماری نیاز است هر سه اختلال موجود در فرد مورد بررسی متخصصان قرار گیرد. انجام تست های بینایی و انواع تست های شنوایی در اسرع وقت برای افرادی که مشکوک به سندرم آشر هستند ضروری ست. باید دانست که اقدام هر چه سریع تر بیمار برای اطمینان در این خصوص که آیا مبتلا به سندرم آشر می باشد یا خیر از توصیه ی پزشکان و متخصصان در این زمینه می باشد .

چه تحقیقاتی در مورد سندرم آشر انجام شده است؟

محققان در حال حاضر سعی در شناسایی همه ژن های ایجاد کننده و موثر بر سندرم آشر دارند. آنها در تلاش اند تا عملکرد این ژن ها را در بدن انسان مشخص کنند. این تحقیقات منجر به بهبود مشاوره ژنتیکی و تشخیص زودرس این سندرم خواهد شد و در نهایت ممکن است گزینه های درمانی را گسترش دهد. برای مثال برای درمان کم شنوایی حسی عصبی ابتدا باید محققان بدانند که کم شنوایی حسی عصبی چیست تا بتوانند را های درمان آن را بیابند این امر در مورد سندرم آشر نیز صدق می کند.

استفاده از موش ها به منظور تحقیق درباره ی سندرم آشر

استفاده از موش ها به منظور تحقیق درباره ی سندرم آشر

دانشمندان به منظور پاسخ به تمامی سوالات در خصوص اینکه سندرم آشر چیست و راه های درمانی آن کدام اند و چگونگی تشخیص آن در میان افراد در حال پرورش موش هایی هستند که دارای مشخصاتی هستند که شبیه به آنچه در بدن انسان به عنوان سندرم آشر شناخته شده است. این مدل های موش می توانند در تعیین نوع ژن های موثر بر این سندرم به محققان کمک های فراوانی کند .

تلاش های محققین در خصوص سندرم آشر

محققین و دانشمندان تا به امروز تحقیقات و مطالعات فراوانی در خصوص راه های تشخیص زودرس سندرم آشر در کودکان داشته اند و به دنبال راه کار ها و استراتژی های درمانی آن را هستند که از جمله این راه کار ها می توان به کاشت حلزون برای مقابله با کاهش شنوایی اشاره کرد .

تاریخچه ی سندرم آشر

تاریخچه ی سندرم آشر

این سندرم اولین بار در سال ۱۹۱۴ توسط جراح بریتانیایی چشم مطرح شد و نام خود را از این فرد گرفت، در ابتدا این سندرم یک اختلال کمیاب تعریف شد که می توانست منجر به کم بینایی افراد و در نهایت نابینایی کامل فرد شود وبر روی حفظ تعادل افراد نیز تاثیر منفی می گذاشت. و محققان توانستند این سندرم را در سه نوع دسته بندی کنند .

چه کسانی در معرض ابتلا به سندرم آشر هستند ؟

سندرم آشر سندرمی است که هم زنان و هم مردان به آن مبتلا می شوند و از نظر جنسیتی تفاوتی در ابتلا به آن وجود ندارد، هنگامی که والدین هر دو حمل کننده ی ژن سندرم آشر باشند کودک آن ها دچار این سندرم خواهد شد و اگر فقط یکی از والدین این ژن را حمل کند در نتیجه فرزند نیز تنها حامل این ژن خواهد بود .

بهترین راه درمان سندرم آشر چیست ؟

بهترین راه درمان سندرم آشر چیست ؟

متاسفانه برای درک این مسئله که بهترین و موثرترین راه درمان سندرم آشر چیست باید گفت که پزشکان و محققان بر خلاف تلاشهای فراوانی که در این خصوص داشته اند نتوانسته اند درمانی در این خصوص پیدا کنند و بهترین راه درمان را همان شناسایی زود هنگام این سندرم دانسته اند و برای این سندرم برنامه های آموزشی فراهم دیده اند که ماهیت این برنامه ها به شدت ناشنوایی و شدت نابینایی افراد بستگی دارد. این برنامه های آموزشی می تواند کمک فراوانی به افراد مبتلا به این بیماری کند .

از دست دادن بینایی به دلیل سندرم آشر چه نام دارد ؟

قبل تر توضیح دادیم که این سندرم علاوه بر سلامت شنوایی بر سلامت بینایی فرد نیز تاثیر می گذارد به صورتی که درجه ی اول فرد بینایی شبانه که به اصطلاح به آن شب کوری گوییم را از دست می دهد و در نهایت به طور کامل نابینا می شود باید دانست که برای صحبت در خصوص این سندرم در مواردی معرفی انواع سندروم انجام استراتژی که بر بینایی فرد تاثیر گذارد از مخفف RP استفاده می کنند. باید دانست که اکثر افراد مبتلا به این سندرم بینا به دنیا آمده و به ندرت کاهش بینایی و نابینایی را تجربه می کنند .

اشتباه عموم مردم درباره ی سندرم آشر

اکثر مردم بر این باورند که سندرم آشر نمی تواند وراثتی باشد اما باید گفت اگرچه پدر و مادر یک کودک مبتلا به سندرم آشر نباشند و مشکل شنوایی و بینایی و حفظ تعادل نداشته باشند اما ممکن است که حمل کننده ی ژن سندرم آشر که از والدین خود به ارث برده اند باشند و انتقال این ژن از سوی هر دوی والدین می تواند موجب بروز سندرم آشر در کودک شود در نتیجه داشتن پدر و مادر سالم نمی تواند تضمینی بر این موضوع باشد که نوزاد تازه به دنیا آمده دارای سندرم آشر نخواهد بود، لذا به تمام والدین توصیه می شوند که در این خصوص که سندرم آشر چیست اطلاعات کسب کرده و نسبت به عوارض آن آگاه باشند.